فاویسم چیست؟ همه چیز درباره بیماری باقلایی، علائم، علل و روشهای درمان آن
آیا میدانید کارهای سادهای مانند خوردن یک قرص مسکن، مصرف باقلا یا حتی ابتلا به یک عفونت معمولی، جان برخی از افراد را به خطر میاندازد؟ شاید در ابتدا عجیب به نظر برسد؛ اما تمام ماجرا به یک مشکل ژنتیکی به نام فاویسم یا کمبود آنزیم G6PD مربوط میشود. در این مطلب از سایت مانکن با بررسی علت و روشهای کنترل این وضعیت خاص به شما کمک میکنیم تا یک زندگی کاملاً عادی و پرنشاط داشته باشید.
بیماری فاویسم چیست؟
فاویسم (بیماری باقلایی) یک اختلال ژنتیکی و مادامالعمر است که به عنوان شایعترین نوع کمخونی ناشی از کمبود آنزیم در جهان شناخته میشود. این بیماری به دلیل نقص یک آنزیم محافظتی به نام G6PD (گلوکز-۶-فسفات دهیدروژناز) در گلبولهای قرمز خون اتفاق میافتد. افراد مبتلا به این عارضه خونی در حالت عادی کاملاً سالم هستند و هیچ نشانهای از بیماری ندارند. بااینحال گلبولهای قرمز آنها به دلیل نداشتن این سپر آنزیمی در مواجهه با برخی محرکهای خارجی مانند بعضی مواد غذایی، داروها یا مواد شیمیایی به سرعت تخریب میشوند. این تخریب، عوارضی مانند کمخونی حاد و زردی ایجاد میکند.
انواع فاویسم
سازمان بهداشت جهانی (WHO)، انواع تغییرات ژنتیکی مربوط به آنزیم G6PD را بر اساس میزان کمبود آن در بدن و شدت تخریب گلبولهای قرمز به ۵ کلاس مختلف تقسیم میکند. این دستهبندی در واقع تمام حالتهای این ژن را نشان میدهد. توجه داشته باشید که کلاسهای ۱ تا ۳ به بیماری فاویسم منجر میشوند و کلاسهای ۴ و ۵ کاملاً بیخطر و سالم به شمار میروند:
- کلاس ۱ (بسیار شدید و مزمن): در این گروه، بدن با کمبود شدید آنزیم مواجه است. گلبولهای قرمز این افراد حتی بدون ورود هیچ ماده محرکی، به طور مداوم و همیشگی تخریب میشوند و فرد همیشه کمخونی دارد.
- کلاس ۲ (شدید و نوسانی): این افراد کمبود شدید آنزیم دارند؛ اما تخریب گلبولهای قرمز در آنها همیشگی نیست بلکه به صورت دورهای و رفتوبرگشتی اتفاق میافتد.
- کلاس ۳ (متوسط): کمبود آنزیم در این دسته شدید نیست و در حد متوسط قرار دارد. گلبولهای قرمز این بیماران در حالت عادی سالم میمانند .تخریب فقط زمانی رخ میدهد که یک عامل محرک (مثل باقلا یا دارو) وارد بدن شود.
- کلاس ۴ (سطح طبیعی/ بدون بیماری): این گروه در واقع هیچ نقص آنزیمی یا مشکلی ندارند. سطح آنزیم در بدن آنها طبیعی است و هرگز دچار حملات فاویسم یا کمخونی نمیشوند.
- کلاس ۵ (افزایش آنزیم/ بدون بیماری): در این وضعیت بسیار نادر، بدن بیشتر از حد معمول این آنزیم را تولید میکند. این وضعیت کاملاً بیخطر است و هیچ عارضهای برای فرد ایجاد نمیکند.
شیوع فاویسم
حدود ۴۰۰ میلیون نفر در سراسر دنیا به فاویسم مبتلا هستند و میزان شیوع آن در خاورمیانه، بخشهایی از آفریقا، آسیا و برخی کشورهای مدیترانه بیشتر است. ژن این بیماری روی کروموزوم جنسی X قرار دارد که معمولاً از سمت مادر به ارث میرسد. از آنجا که پسرها فقط یک کروموزوم X (از مادر) دریافت میکنند، وجود نقص در این ژن بلافاصله آنها را مبتلا میسازد. دخترها دو کروموزوم X دارند. اگر یکی از کروموزومهای x دچار مشکل شود، کروموزوم x دیگر این کمبود را جبران میکند. به همین دلیل، فاویسم در مردان بسیار شایعتر است و زنان در بیشتر موارد فقط ناقل این بیماری هستند.
علت بیماری باقلایی
مبتلایان به فاویسم با کمبود یک آنزیم حیاتی به نام G6PD (گلوکز-۶-فسفات دهیدروژناز) متولد میشوند. وظیفه اصلی این آنزیم، محافظت از سلولهای خون در برابر فرآیندهای مخرب شیمیایی یا همان استرس اکسیداتیو است. وقتی این آنزیم در بدن کم باشد، گلبولهای قرمز هیچ راهی برای دفاع از خود در برابر این آسیبها ندارند. باقلا حاوی موادی است که شدیدترین نوع این آسیبهای شیمیایی را در خون ایجاد میکند. به همین دلیل به این اختلال «بیماری باقلایی» نیز میگویند.
علائم فاویسم
اغلب افراد مبتلا به فاویسم در حالت عادی هیچ علامتی ندارند. در صورت مواجه شدن با عوامل محرک و شروع فرآیند تخریب گلبولهای قرمز، علائم زیر به سرعت یا به مرور ظاهر میشوند:
- زردی پوست و سفیدی چشم (یرقان): این حالت به دلیل تجمع مادهای به نام بیلیروبین در خون (ناشی از تجزیه سریع گلبولهای قرمز) رخ میدهد.
- رنگپریدگی شدید پوست: به علت کاهش ناگهانی تعداد گلبولهای قرمز سالم و کمخونی حاد، پوست بهشدت رنگپریده میشود.
- ادرار تیره: با تخریب گلبولهای قرمز خون، هموگلوبین آزاد شده از آنها وارد ادرار میشود و رنگ آن را به شدت تیره میکند.
- ضربان قلب بسیار سریع: با کم شدن تعداد گلبولهای قرمز خون، اکسیژنرسانی به اعضای بدن کاهش مییابد. در نتیجه قلب برای جبران این کمبود، سریعتر پمپاژ میکند و تنفس فرد تندتر میشود.
- بیحالی و خستگی شدید: به دلیل افت ناگهانی سطح اکسیژن در مغز و سایر ارگانهای بدن، فرد به شدت احساس ضعف، بیحالی و گیجی میکند.
- سردرد، تب، تهوع و استفراغ: این نشانهها معمولاً در همان ابتدای حمله و به عنوان واکنش اولیه و دفاعی سیستم ایمنی بدن به تخریب وسیع سلولهای خونی ظاهر میشوند.
- کمردرد شدید: تخریب گسترده سلولهای خون و فشار به کلیهها برای دفع فرآوردههای خونی تخریبشده باعث ایجاد درد در ناحیه پایین کمر میشود.
- علائم پیشرفته و خطرناک: در موارد شدیدی که بیمار به سرعت تحت درمان قرار نگیرد، افت ناگهانی حجم خون باعث پایین آمدن شدید فشار خون، گیجی مفرط یا حتی بیهوشی میشود. این وضعیت یک فوریت پزشکی و اورژانسی است.
- علائم فاویسم در نوزادان: زردی در روزهای اول تولد بسیار رایج است و بیشتر نوزادان به دلایل طبیعی دیگر به آن مبتلا میشوند. در نوزادان مبتلا به فاویسم، این زردی بدون مصرف هیچ محرکی به صورت خودبخودی، بسیار شدیدتر یا طولانیتر از حد معمول ظاهر میشود.
ممنوعههای فاویسم؛ ۴ عوامل محرک بیماری باقلایی
گلبولهای قرمز در بدن مبتلایان به فاویسم در برابر برخی مواد بسیار آسیبپذیر هستند. برای پیشگیری از تخریب گلبولهای قرمز و شروع حملات فاویسم، شناخت دقیق عوامل محرک ضروری است. عوامل تحریککننده فاویسم ۴ دسته اصلی تقسیم میشوند:
۱. غذاهای ممنوع برای فاویسم
خوردن، لمس کردن یا حتی استشمام بوی برخی مواد غذایی، علائم فاویسم را به سرعت تشدید میکند؛ از جمله:
- باقلا و فاویسم: مصرف باقلای سبز، پخته، خشک یا خام و حتی استشمام بوی باقلای تازه در مزارع یا مغازهها و لمس پوست آن برای مبتلایان به فاویسم ممنوع است.
- برخی حبوبات: سویا و فرآوردههای آن، نخود، عدس و لوبیا سبز در افراد با حساسیت شدید باید با احتیاط مصرف شوند.
- خوراکیهای حاوی رنگ مصنوعی: به ویژه رنگ زرد تارترازین که در برخی پفکها، چیپسها، بستنیها و شیرینیها وجود دارد.
- آب تونیک و بلوبری: آب تونیک حاوی مادهای به نام کینین است که محرک فاویسم محسوب میشود.
۲. داروهای ممنوعه فاویسم
برخی داروها ساختار گلبولهای قرمزِ بدون آنزیم را به شدت ناپایدار میکنند. در صورت ابتلا به این بیماری از مصرف خودسرانه داروهای زیر خودداری کنید:
- آسپرین: یکی از اصلیترین مسکنهای ممنوعه.
- آنتیبیوتیکهای خاص: سولفونامیدها (مانند کوتریموکسازول)، نیتروفورانتوئین، سیپروفلوکساسین و نالیدیکسیک اسید.
- دوزهای بالای ویتامین C: مصرف مکملهای قوی ویتامین C (تزریقی یا قرصهای جوشان دوز بالا).
- داروهای ضد مالاریا: مانند پریماکین و کلروکین.
مصرف مسکنهایی مانند استامینوفن و پروفن در دوزهای معمولی و با تجویز پزشک معمولاً بیخطر است.
۳. مواد شیمیایی و سنتی خطرناک
ذرات معلق این مواد از طریق تنفس یا جذب پوستی وارد خون میشوند و گلبولهای قرمز را به سرعت تخریب میکنند:
- نفتالین: گاز متصاعد شده از قرصهای ضد بید یا بوگیرهای نفتالینی به شدت خطرناک است.
- حنای طبیعی: استفاده از حنا روی پوست یا مو به خصوص در نوزادان و کودکان مبتلا به فاویسم در اغلب موارد محرک یک حمله شدید است.
۴. عفونتها و بیماریها
گاهی اوقات ضعیف شدن بدن به دلیل ابتلا به بیماریهای دیگر، بدون نیاز به مصرف هیچ ماده ممنوعهای باعث شروع حملات فاویسم میشود. استرس ناشی از بیماریهای زیر، بهطور غیرمستقیم گلبولهای قرمزِ حساس را از بین میبرد:
- عفونتهای ویروسی: مانند سرماخوردگیهای شدید، آنفولانزا و هپاتیت.
- عفونتهای باکتریایی: شامل گلو درد میکروبی یا عفونتهای ریوی شدید بدن.
تشخیص فاویسم
تشخیص بیماری فاویسم با یک آزمایش خون ساده امکانپذیر است. پزشکان (مانند متخصصان داخلی یا اطفال) معمولاً در صورت مشاهده زردی طولانیمدت در نوزادان یا بروز نشانههای کمخونی حاد در افراد، این تست را تجویز میکنند. در صورت وجود سابقه فاویسم در خانواده، انجام این آزمایش برای سایر فرزندان نیز ضرورت دارد.
پزشک برای بررسی دقیق وضعیت گلبولهای قرمز و تأیید بیماری، مجموعهای از تستهای زیر را درخواست میکند:
- سنجش مستقیم سطح آنزیم :G6PD آزمایش اصلی و اختصاصی برای اندازهگیری دقیق میزان این آنزیم در خون است.
- آزمایش شمارش کامل خون :(CBC) برای بررسی تعداد، شکل و سلامت گلبولهای قرمز.
- تست هموگلوبین سرم و شمارش رتیکولوسیتها: این آزمایشها نشام میدهند که چه مقدار از گلبولهای قرمز تخریب شدهاند. همچنین بدن با چه سرعتی در حال ساخت سلولهای خونی جدید برای جبران کمخونی است.
نکات مهم قبل از انجام آزمایش فاویسم
برای اطمینان از دقیق بودن نتایج آزمایش فاویسم خود به نکات ساده زیر توجه کنید:
- پرهیز از ورزش: حداقل ۲۴ ساعت قبل از دادن نمونه خون، بههیچوجه ورزش یا فعالیت بدنی سنگین نکنید.
- اولویت نمونهگیری: اگر قرار است در کنار فاویسم یک چکاپ کامل هم بدهید، از آزمایشگاه بخواهید که ابتدا نمونه مربوط به بیماری باقلایی را از شما بگیرد. سپس بقیه خونگیری را انجام دهد.
تفسیر نتایج آزمایش فاویسم
مقدار طبیعی این آنزیم در خون معمولاً بین ۸ تا ۱۲ واحد بر گرم هموگلوبین (U/g Hb) است. پایینتر بودن عدد آزمایش از این محدوده، نشاندهنده نقص آنزیم و ابتلا به فاویسم است که شدت آن به شکل زیر دستهبندی میشود:
| میزان آنزیم بهدستآمده | وضعیت و شدت بیماری |
|---|---|
| کمتر از ۴ U/g Hb | کمبود شدید (خطر بالای تخریب ناگهانی گلبولهای قرمز) |
| بین ۴ تا ۷ U/g Hb | کمبود متوسط آنزیم |
| بیشتر از ۸ U/g Hb | وضعیت کاملاً نرمال و بدون مشکل |
آیا فاویسم درمان دارد؟
در حال حاضر، هیچ روش یا داروی قطعی برای از بین بردن نقص ژنتیکی فاویسم وجود ندارد. این بیماری در شرایط عادی کاملاً بیعلامت است. اگر فرد به طور ناخواسته در معرض مواد ممنوعه قرار بگیرد و دچار حمله حاد شود، مداخلات فوری پزشکی در بیمارستان برای نجات جان او آغاز میشود.
پروتکل درمانی در زمان بروز حملات حاد شامل اقدامات زیر است:
- قطع فوری عامل محرک: اولین و حیاتیترین قدم، جلوگیری از ورود بیشترِ ماده آسیبرسان (غذا یا دارو) به بدن بیمار است.
- اکسیژندرمانی: تخریب گسترده گلبولهای قرمز باعث افت شدید اکسیژن خون میشود. به همین دلیل، رساندن اکسیژن کمکی برای محافظت از بافتهای حیاتی مثل مغز و قلب و کاهش فشار بر آنها ضرورت دارد.
- سرمتراپی: تزریق مداوم مایعات وریدی به منظور هیدراته نگه داشتن بدن و حمایت از کلیهها در برابر رسوب و آسیب فرآوردههای خونیِ تخریبشده انجام میشود.
- تزریق خون: در شرایط بحرانی که سطح کمخونی و افت هموگلوبین به مرحله خطرناکی رسیده باشد، تزریق خون برای جبران سلولهای از دست رفته انجام میشود.
فاویسم و کودکان
شایعترین سن بروز این بیماری بین ۲ تا ۵ سالگی است که در این مرحله، علائمی مانند کمخونی حاد در ظاهر کودک کاملاً مشخص میشود. به دلیل آنکه ترکیبات محرکِ فاویسم به راحتی از طریق شیردهی به نوزاد منتقل میشوند، مراقبت از برنامه غذایی مادران در این دوران اهمیت ویژهای دارد. در صورت بروز حملات فاویسم برای کنترل اولیه وضعیت کودک به او مایعات طبیعی، کمشیرین و بدون رنگهای مصنوعی بدهید. البته این اقدام یک تسکین موقتی به شمار میرود و لازم است در اسرع وقت کودک را به مراکز درمانی برسانید.
ورزش و فاویسم
ورزش با ایجاد استرس اکسیداتیو، محرکی برای کمخونی همولیتیک در افراد مبتلا به کمبود G6PD است. بااینحال تحقیقات روی ورزشکاران مبتلا به فاویسم نشان میدهد که میزان این استرس در بدن آنها تفاوت چشمگیری با افراد سالم ندارد. بنابراین مبتلایان به فاویسم میتوانند با خیال راحت به فعالیتهای بدنی بپردازند. این موضوع حتی شامل ورزشهای سنگین و حرفهای نیز میشود؛ یعنی بدن این افراد توانایی سازگاری با تمرینات شدید را دارد. نکته مهم برای انجام تمرینات سنگین، تأمین مداوم آب بدن، خودداری از ورزش هنگام بیماری یا عفونت و پرهیز جدی از مصرف خودسرانه مکملهای ورزشی ناایمن است.
برای به حداقل رساندن استرس اکسیداتیو توصیه میشود نوع و شدت تمرینات را متناسب با شرایط خاص فاویسم و آمادگی جسمانی خود انتخاب کنید. برای دسترسی به انواع برنامههای ورزشی بهروز و هدفمند از مانکن کمک بگیرید.
برنامههای ورزشی بهروز و هدفمند
ارائه تمرینات مبتدی تا حرفه ای در بخش برنامه و تمرینات ورزشی به تفکیک نواحی بدن و نوع تمرین از دیگر قابلیت های مانکن است. با کمک این بخش می توانید ورزش روزانه خود طبق تصاویر متحرک و راهنمای صوتی انجام دهید، همچنین مقدار کالری سوزانده شده در ورزش به صورت خودکار در کالری های سوزانده شده شما ثبت خواهد شد.
برای دریافت اطلاعات بیشتر و نصب برنامه روی لینک زیر بزنید.
شـروع کنیدپیشگیری از بیماری باقلایی
از آنجا که فاویسم یک نقص ژنتیکی و مادرزادی به شمار میرود، خودِ بیماری قابل پیشگیری نیست و فرد با آن متولد میشود. بنابراین منظور از پیشگیری، جلوگیری از بروز علائم و حملات حاد کمخونی است. شما میتوانید با دوری از محرکهای شناختهشده (که در بالا به آنها پرداختیم) جلوی بروز این حملات را بگیرید و یک زندگی طبیعی داشته باشید. سایر راهکارهای پیشگیرانه عبارتاند از:
- مشاوره دارویی قبل از مصرف: پیش از خرید یا مصرف هرگونه داروی بدون نسخه حتماً با داروساز یا پزشک مشورت کنید. شرایط خود را به آنها اطلاع دهید و مطمئن شوید دارو برای شما ایمن است.
- احتیاط در مصرف داروهای گیاهی: در استفاده از داروهای گیاهی و طب سنتی بسیار محتاط باشید؛ زیرا برخی از این ترکیبات نیز میتوانند محرک شروع حملات حاد کمخونی باشند.
- تزریق بهموقع واکسنها: ابتلا به بیماریهای عفونی یکی از عوامل اصلی تحریک فاویسم است. بنابراین تزریق بهموقع واکسنها و بهروز بودن برنامه واکسیناسیون، احتمال بروز حملات بیماری را به شدت کاهش میدهد.
عوارض
آیا فاویسم خطرناک است؟ تخریب سریع گلبولهای قرمز خون در بیماران مبتلا به فاویسم، عوارض مختلفی در بدن ایجاد میکند که بعضی از آنها واقعا خطرناک هستند؛ از جمله:
- کمخونی همولیتیک حاد؛
- کاهش شدید سطح هموگلوبین؛
- زردی پوست و چشمها (یرقان)؛
- ادرار تیره یا قهوهای به دلیل دفع هموگلوبین؛
- بزرگی طحال؛
- نیاز به تزریق خون در حملات شدید؛
- زردی شدید در نوزادان (یرقان نوزادی)؛
- آسیب مغزی در نوزادان در اثر افزایش شدید بیلیروبین (کرنایکتروس)؛
- نارسایی کلیه در موارد شدید؛
- عفونتهای شدید مانند ذاتالریه یا عفونت خون؛
- التهاب کبد؛
- شوک ناشی از کمخونی شدید؛
- و مرگ در موارد بسیار شدید.
حرف آخر
بیماری ژنتیکی فاویسم یا کمبود آنزیم G6PD درمان قطعی ندارد؛ اما بهراحتی کنترل میشود. برای مدیریت این بیماری باید از محرکهایی که خطر کمخونی همولیتیک را بالا میبرند (خصوصا باقلا) دوری کنید. همانطور که در این مطلب از سایت مانکن مطالعه کردید، شدت علائم و عوارض ناشی از favism و همچنین راهکارهای درمانی در افراد مختلف، متفاوت است. مشورت با پزشک و تعیین درجه فاویسم به شما کمک میکند با وجود ابتلا به این بیماری، کیفیت زندگیتان را در بهترین سطح ممکن حفظ کنید.
سوالات متداول
- فاویسم تا چند سالگی ادامه دارد؟
فاویسم یک اختلال ژنتیکی مادامالعمر ناشی از کمبود آنزیم G6PD است که در تمام طول عمر فرد وجود دارد. مبتلایان باید همواره با پرهیز از محرکهایی نظیر باقلا و برخی داروها، از بروز حملات همولیتیک و کمخونی جلوگیری کنند.
- بیماران فاویسم چه بخورند؟
بیماران فاویسم میتوانند طیف گستردهای از مواد غذایی سالم مثل انواع گوشت، میوه، سبزیجات و لبنیات را مصرف کنند. محدودیت اصلی به مصرف باقلا مربوط میشود. در مورد سایر حبوبات (مانند عدس و لوبیا) بهتر است طبق نظر پزشک و بر اساس میزان حساسیت فردی احتیاط کنید.
- فاویسم در پسرها بیشتر است یا دخترها؟
پسران بیشتر از دختران به فاویسم مبتلا میشوند؛ زیرا ژن این بیماری روی کروموزوم X قرار دارد. از آنجایی که پسرها فقط یک کروموزوم X دارند، احتمال بروز این بیماری در آنها بسیار بالاتر است.
منابع: my.clevelandclinic.org،healthdirect.gov.au،blog.ahlihospital.com/ ویراستار: طیبه جلایر
